ยาที่แม่นยำปูทางไปสู่ยาซิสติกไฟโบรซิสตัวแรกได้อย่างไร

ลมหายใจจากเกลือ: โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

 ยุคใหม่ของวิทยาศาสตร์ และผู้ป่วยและครอบครัวที่เปลี่ยนยาตลอดกาล Bijal P. Trivedi BenBella (2020)

“วิบัติแก่เด็กที่มีรสเค็มจากการจุมพิตที่หน้าผาก เพราะเขาถูกสาปและจะตายในไม่ช้า” อ่านคำทำนายอันน่าสยดสยองจากยุคกลางของยุโรป โชคดีที่สิ่งนี้ไม่เป็นเช่นนั้นอีกต่อไป เด็กที่มีผิวเค็ม ซึ่งเป็นสัญญาณที่บ่งบอกว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งทำลายปอดและระบบย่อยอาหาร ตอนนี้สามารถอยู่ได้ในวัยผู้ใหญ่ด้วยยาตัวแรกที่ออกแบบมาเพื่อรักษาผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ การมาถึงจุดนี้ต้องใช้เวลาหลายสิบปีในการเสียสละ ความผิดหวัง และการวิจัยอย่างไม่ลดละ

ทั้งหมดนี้บันทึกไว้ใน Breath from Salt นักเขียนด้านวิทยาศาสตร์ Bijal Trivedi สอบปากคำความซับซ้อนของการรักษาโรคทางพันธุกรรมด้วยรายละเอียดที่เชี่ยวชาญ ในยุคที่ลงทุนกับคำมั่นสัญญาและบางคนโต้เถียงกันเรื่องยาที่แม่นยำ นี่คือเรื่องราวความสำเร็จและการตรวจสอบความเป็นจริงในสิ่งเดียว

Trivedi ติดตามประวัติของการวิจัยซิสติกไฟโบรซิส เริ่มต้นด้วย Dorothy Andersen ซึ่งเป็นนักพยาธิวิทยาการสูบบุหรี่แบบลูกโซ่ที่รู้จักผลกระทบของโรคต่อปอดและตับอ่อนในช่วงทศวรรษที่ 1930 ได้ตั้งชื่อให้มันและพัฒนาการทดสอบวินิจฉัยครั้งแรก เรื่องราวจบลงด้วยนักวิจัยยุคปัจจุบันที่หวังจะใช้การตัดต่อยีนเพื่อรักษาและรักษาโรคนี้

ระหว่างทาง Trivedi สานต่อเรื่องราวส่วนตัวของครอบครัวและนักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับผลกระทบ ศูนย์กลางของเรื่องนี้คือ Joe และ Kathy O’Donnell คู่รักในรัฐแมสซาชูเซตส์ที่สูญเสียลูกชายของพวกเขา Joey ไปเป็นซิสติกไฟโบรซิสในปี 1986 เมื่ออายุ 12 ขวบ การตายของเขาจุดไฟความมุ่งมั่นในการหาวิธีรักษา ด้วยความมั่งคั่งและความสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงกัน พวกเขาทุ่มเทให้กับการระดมเงินหลายร้อยล้านดอลลาร์เพื่อใช้เป็นทุนวิจัย และพวกเขานั่งที่เคาน์เตอร์ครัวเพื่อเขียนเช็คจากบัญชีธนาคารของตนเองไปยังแต่ละครอบครัวที่พยายามดูแลเด็กที่เป็นโรคนี้

Cystic fibrosis ค่อนข้างรู้จักกันดีว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ลมหายใจจากเกลือทำให้ชัดเจนว่าทำไม โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มาจากเชื้อสายยุโรป และผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นรวมถึงครอบครัวที่มีชื่อเสียง เช่น O’Donnells มีทรัพยากรทางการเมืองและการเงินที่กว้างขวาง ถึงกระนั้นก็ตาม ต้องใช้ความพยายาม ความทุ่มเท และความอุตสาหะอย่างมากในการรวบรวมทรัพยากรเหล่านี้ในการค้นหาการรักษา

ครอบครัวที่เศร้าโศกใน Breath from Salt

 ได้ทุ่มเทความพยายามและเงินให้กับมูลนิธิ Cystic Fibrosis Foundation ซึ่งเป็นองค์กรการกุศลที่ตั้งอยู่ในเมืองเบเทสดา รัฐแมริแลนด์ ซึ่งได้กลายเป็นผู้บุกเบิกในการร่วมทุนการกุศล เชี่ยวชาญด้านธุรกิจและวิทยาศาสตร์ โดยกำกับดูแลการวิจัยและพัฒนายาอย่างแข็งขัน และจ่ายเงินให้กับนักวิชาการหรือบริษัทต่างๆ เมื่อการวิจัยบรรลุเป้าหมาย เช่น การเตรียมยาให้พร้อมสำหรับการทดสอบในสัตว์ทดลอง หรือประสบความสำเร็จในการทดลองทางคลินิก

การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม

มูลนิธินี้ช่วยสนับสนุนทุนในการวิจัยที่ค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค: การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน CFTR ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการขนส่งไอออนจากเกลือผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ โดยอธิบายถึงรสชาติของผิวหนัง องค์กรการกุศลได้ผลักดันบริษัทยาให้ทำงานที่น่ากลัว: การออกแบบยาเพื่อแก้ไขโปรตีนที่แตกหักและซ่อมแซมร่างกายที่ป่วย แม้จะมีความกังขาอย่างกว้างขวาง แต่ Vertex Pharmaceuticals ซึ่งขณะนี้อยู่ในบอสตัน รัฐแมสซาชูเซตส์ ก็มีชัยในที่สุด ส่วนใหญ่เป็นเพราะมูลนิธิ Cystic Fibrosis Foundation สามารถทำเงินได้มาก

มีการเขียนเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นจำนวนมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา แต่อยู่ในรายละเอียดของการต่อสู้นั้น – จากการระดมทุนอย่างไม่หยุดยั้งไปจนถึงเคมียาที่ช้าและไม่แน่นอนที่จำเป็นในการทำให้ยาทดลองสมบูรณ์แบบ – ลมหายใจจากเกลือสอน

Joey, Joe และ Kathy O’Donnell นั่งบนม้านั่งโดยมีสุนัขอยู่ที่เท้า

พ่อแม่ของ Joey O’Donnell, Joe และ Kathy กลายเป็นผู้ระดมทุนที่มีชื่อเสียงสำหรับการวิจัยโรคซิสติกไฟโบรซิส เครดิต: ครอบครัว O’Donnell

Trivedi บันทึกวิวัฒนาการของการค้นคว้ายาและการวิจัยทางชีวการแพทย์ในขณะที่มันเคลื่อนไปสู่การรักษาเฉพาะบุคคล โดยนำเสนอภาพที่เหมือนจริงของกระบวนการที่พิถีพิถันที่เกี่ยวข้อง ขั้นตอนสำคัญขั้นตอนหนึ่งในการแยกต่อมเหงื่อออกจากผิวหนังคือ “เหมือนกับการดึงผมที่ใสออกจากชามเจล-โอใส” เธอเขียน

นอกจากนี้ เธอยังเจาะลึกถึงแรงจูงใจของนักวิทยาศาสตร์ ผู้ระดมทุน และผู้เข้าร่วมการทดลอง และผลกระทบทางอารมณ์ที่เกิดขึ้นกับพวกเขาทั้งหมด “พวกคุณรีบหน่อยได้ไหม” แม่ที่ปลิดชีพขอร้องผู้บริหาร Vertex ที่งานศพของลูกคนหนึ่งในสามคนของเธอที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ผู้บริหารคนเดียวกันร้องไห้เมื่อรู้ว่ายาตัวแรกของบริษัทที่ต่อต้านโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้ประสบความสำเร็จอย่างมากในการทดลองทางคลินิก ยา ivacaftor นั้นได้รับการอนุมัติในปี 2555

Credit : aikidoadea.com aikidozaragoza.com arizonacardinalsfansite.com asicssalesite.com assistancedogsamerica.com bahisiteleriurl.com baseballontwitter.com baseballpadresofficial.com bigsuroncapecod.com billygoatwisdom.com